唐筛结果临界风险危险吗

唐筛,即做唐氏筛查,这是女性怀孕时期需要做的一项重要检查,主要就是为了预测胎儿是否患21-三体、13-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险。而唐筛结果中有三种:低风险、临界风险和高风险,其中临界风险比较令人迷惑,看起来可以有问题又可能没有问题。

唐筛临界风险

唐筛一般是通过化验孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离β-Hcg的浓度,再加上孕妇的预产期年龄、身高、体重、怀孕孕周,来判断胎儿是否患有唐氏综合症,也就是判断胎儿是否患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

唐筛临界风险代表胎儿有一定的患病几率,但也不用太过紧张焦虑,大多数人最后都是没问题的。因为唐筛结果的影响因素比较多,结果准确率较低,假阳性率高达90%以上。唐筛提示低风险,表示胎儿唐氏综合征的概率较低,并不是说一定不会;如果是高风险,则表示胎儿唐氏综合征的概率提高了(一般是20%左右),却不能说一定是。

因此,对于唐筛结果临界风险的情况,尤其是高龄产妇,还有必要再进一步做检查,做无创DNA的检查,唐氏的检出率和准确率都比唐筛要高。

无创DNA检查

无创,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。因为母体血浆中含有胎儿游离DNA,为该项目提供现实依据。仅需采取孕妇静脉血,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息。

不过,要注意的是,无创DNA只能检测21-三体、18-三体和13-三体这3种染色体异常,并不能全局检测胎儿DNA。但是,对于这3种染色体异常,无创的准确率会比唐筛高,能高达99%。

此外,必要情况下,还可以进行羊穿来进一步判断。大夫会在B超的引导下,将一根细长的穿刺针穿到子宫里,抽取20-30ml的羊水。因为羊水中含有胎儿身上脱落的细胞,可以直接观察到胎儿的染色体,能够发现染色体数目既结果异常。比无创和唐筛全面多了。相比的话,唐筛和无创是评估预测性的,羊穿的结果才是金标准。


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