济南成立儿童罕见病诊治中心 将摸清济南儿童罕见病发病情况

济南市儿童罕见病诊治中心,7日落户济南市妇幼保健院。济南市卫生计生委主任马效恩表示,济南将建立儿童罕见病信息系统,摸清济南儿童罕见病发病情况并组建防控专家组,搭建诊断平台,促进罕见病治疗药物的研发。

罕见病是指发病率低、极少见的疾病,且致残率、致死率高,目前仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口的0.65‰—1‰之间的疾病或病变,国际确认的罕见病有7000种,约占人类疾病的10%。

而这其中,大部分属致残性的先天性、遗传性疾病,在儿童期甚至婴幼儿期发病,会伴随儿童终生,严重影响患儿健康甚至导致死亡;同时儿童罕见病因其罕见存在看病难,确诊难,治疗难问题。罕见病防控工作中,儿童罕见病的防控尤为突出和重要,从出生的关口开始筛查罕见病,及早的诊断和治疗康复,具有深远意义。

济南市儿童罕见病诊治中心落户济南市妇幼保健院具有诊断和治疗康复的意义
图片来源:济南市妇幼保健院

济南市妇幼保健院院长张运利表示,目前7000种罕见病中有80%是由遗传缺陷所致,多数患者在出生时或儿童时期发病。我国人口基数大,有超过2000万罕见病患者,儿童罕见病的整体发病率已高达1:2000。由于病情复杂,很多医疗机构往往不具备此类疾病的诊疗能力,因误诊、误治致残、致死率很高。为此,整合罕见病防治资源,聚集罕见病医学人才,融合罕见病研究优势,成立“济南市儿童罕见病诊治中心”已迫在眉睫。

马效恩表示,济南市儿童罕见病诊治中心成立后,济南将建立儿童罕见病信息系统,从流行病学角度摸清济南市儿童罕见病的发病情况,收集罕见病临床以及流行病学资料,为公共卫生政策的制定以及罕见病防治提供资料。

组建罕见病防控专家组,集中优势稀缺的医疗资源,通过信息平台、远程会诊等多种方式,更精准的为罕见病患者服务;搭建罕见病诊断平台,在现有的妇幼保健体系支撑下,集中优势医疗资源,建立基因诊断,酶学检测方法等罕见病诊断特殊检查平台,提高罕见病的筛查诊断效率。

促进罕见病治疗药品的研发,治疗手段的探索,积极开展科研促进罕见病患儿治疗康复手段的完善。

作为济南市新生儿疾病筛查中心、全市新生儿听力筛查诊治中心、山东省及全市儿童智力残疾、听力语言残疾康复基地,济南市妇幼保健院特别重视儿童罕见病的早期筛查与诊治康复。截至目前,已筛查新生儿146万例,筛查确诊各种遗传代谢病1188例,其中罕见病占大多数。

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